
Als Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutation beim Menschen, bei der das gesamte Chromosom 21 oder Teile davon dreifach vorliegen. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Durch diese Besonderheit weisen Zellen von Menschen mit Down-Syndrom 47 Chromosomen auf, im Gegensatz zu 46 beim gesunden Menschen. Da es verschiedene Formen der Trisomie 21 gibt, sind die klinischen Symptome äußerst unterschiedlich, typisch ist jedoch eine Muskelschwäche, ein verlangsamtes Wachstum, häufig Herzfehler, Darmfehlbildungen, Seh- und Hörstörungen, Sprachentwicklungsstörungen sowie Störungen in der motorischen Entwicklung, oft auch eine geistige Behinderung. Als weitere Auffälligkeiten zeigen sich oft: ein rundes Gesicht mit flachem Profil, leicht schräg aufwärts gerichtete Augen, schmale Hautfalten zwischen den inneren Augenwinkeln und dem Nasenrücken, eine „Vierfingerfurche“ in der Handfläche.